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Trastornos Congénitos, Signos Que Los Delata, Glaucoma Y Más

Casi nunca pueden prevenirse, pero es posible frenarlos a tiempo.

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Desde una irritación en un ojo, que puede alertar sobre glaucoma hasta la respiración forzada, señal de un defecto en el corazón, existe una serie de síntomas que los padres pueden identificar.trastornos-1

Con los cientos de enfermedades congénitas que existen y la frecuencia con que se producen, una persona podría encontrar la primera razón para ser feliz en el simple hecho de haber nacido con todos sus órganos normales.

Se estima que el tres por ciento de la población sufre algún trastorno congénito, aplicando estas cifras al país, la calidad de vida de aproximadamente 240 mil personas está comprometida, ya sea por peligro de muerte o por discapacidad.

Deformaciones de la columna vertebral, las extremidades, cataratas, glaucoma, tumores, síndrome de Down, parálisis cerebral, desórdenes metabólicos, hormonales, malformaciones del corazón, músculares, nerviosas… Miles de circunstancias pueden dañar el desarrollo normal de un bebé desde la concepción hasta el parto y afectarle toda su vida. Cada caso es diferente. No todos los trastornos congénitos son graves y algunos hasta desaparecen con el tiempo, pero representan la primera causa de muerte en el período neonatal. No siempre se puede evitar su aparición, pero sí sus consecuencias más graves. Existe una serie de signos que los delatan. Desde una irritación en un ojo, hasta la respiración forzada. No se trata de caer en una paranoia que lleve a criar un niño hipocondríaco. Se trata de aprender cuándo el organismo del bebé avisa que necesita un médico que lo investigue. Se trata de enfermedades que, generalmente, aparecen asociadas a otras, según cita la enciclopedia familiar, sobre problemas en los recién nacidos.

Las causas específicas de su aparición no se conocen. La teoría más generalizada es que surgen por una combinación de factores de la herencia y el medio ambiente. Hay quienes creen que son el resultado de la ingestión de alimentos con residuos de pesticidas o exceso de hormonas. Según el cardiólogo pediatra Joaquín Mendoza Estrada, en menos del 10 por ciento de los casos se saben las causas de este tipo de enfermedades. Está comprobado que algunas anomalías son producto de infecciones como la rubéola, el uso de tratamientos de pastillas anticonceptivas, medicinas para la epilepsia y alcohol durante el embarazo, así como de mutaciones en los cromosomas al momento de la fertilización (que producen Síndrome de Down, entre otros).

Independientemente de la causa, las enfermedades congénitas están allí, en el tres por ciento de la población general, según estimaciones publicadas,  lo que compromete la calidad de vida de aproximadamente 240 mil ciudadanos que están en peligro de muerte o discapacitados de alguna forma. Cada año, por lo menos 3.3 millones de niños nacen con una trastorno congénito en los países desarrollados, según la Alianza Mundial de Organizaciones para la Prevención de Anomalías Congénitas.

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La supervisión del bebé evita consecuencias graves

 

El diagnóstico de los trastornos congénitos en los primeros días de vida del niño o antes de que cumpla el primer año, es el recurso más efectivo para evitar la muerte o las consecuencias más graves de la enfermedad. Paradójicamente, es uno de los recursos menos utilizados. Esto quizás por la predisposición natural de que los grandes problemas ‘‘no nos pasarán a nosotros’’ y el desconocimiento sobre cuáles signos indican que algo no anda bien en el desarrollo del niño.

Se habla de detección temprana como mejor arma, dado que la prevención no siempre es factible en las enfermedades congénitas. No se puede ‘‘evitar’’ con total certeza que aparezcan, pues no se conocen del todo sus causas específicas.

‘‘La clave en las enfermedades congénitas está en la supervisión’’, dice la oftalmóloga Cristina Yermenos. Ella coincide con el cardiólogo pediatra Joaquín Mendoza, quien comenta que también existen exámenes que pueden detectar una enfermedad congénita en el corazón del feto o en otros sistemas, de modo que en el momento en que el niño nace va directo al quirófano. Este avance ha sido posible por los adelantos tecnológicos y científicos en neonatología e ingeniería genética.

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Enfermedades de la vista La causa más frecuente de la ceguera en niños son las cataratas y el glaucoma congénitos, así como los traumas, pero éstos últimos son el resultado de un accidente con objetos, un golpe o quemaduras.

En 2004, el Hospital Elías Santana, en coordinación con el Club de Leones y el doctor Juan Battle, realizaron un estudio en la población, que ha proporcionado los datos más generales que en la actualidad se manejan. Según ese estudio, en el país existen aproximadamente 34 mil 400 personas ciegas, tanto adultos como niños, por cataratas, y aproximadamente 20 mil ciegos por glaucoma.

 ‘‘Lo más doloroso de todo es que la ceguera por cataratas y glaucoma congénitos se puede prevenir’’, dice la oftalmóloga Cristina Yermenos, especialista en estas enfermedades. El 80 por ciento de los casos de glaucoma diagnosticados antes de que el bebé cumpla un año se operan con éxito y los niños pueden tener una buena visión.

En el caso de las cataratas, un niño de cinco años con cataratas congénitas no recuperará su visión si se opera porque su cerebro no ‘‘aprendió’’ a ver, no recibió estímulos y, por tanto, aunque se le quite el defecto, su cerebro no interpretará las imágenes. A esto se le llama ‘‘ojo haragán’’ (ambliopía). Por eso la importancia de diagnosticarlos temprano. El daño de uno de estos problemas puede entenderse mejor cuando se calcula su efecto en años ciegos. ‘‘Si un individuo tiene un promedio de vida de 60 años, serán 60 años ciego, incapacitado o necesitado de una educación especial, lo cual implica daño emocional, gastos y sacrificios que las familias de escasos recursos (que son las más afectadas por este tipo de problemas) no siempre pueden realizar’’, indica la oftalmóloga.

‘‘Muchos padres llevan sus niños al consultorio cuando no se puede hacer nada. Da mucha pena el desconocimiento de la gente sobre qué señales da el niño de una enfermedad.

El desconocimiento es la verdadera razón de que muchos niños estén ciegos por un problema que se les pudo corregir. La mayoría de las personas de escasos recursos, que son las que más sufren estos problemas, siempre ponen la falta de dinero para llevar a los niños al médico como primera razón para no atenderlos, pero cuando se analiza el caso, si ellos supieran todo el daño que sufrirán sus hijos con la ceguera, hicieran un esfuerzo’’, explica Cristina Yermenos.

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Enfermedades del corazón

Las malformaciones del corazón (llamadas cardiopatías congénitas) representan un 30 por ciento de todas las enfermedades congénitas y cuando son severas, conducen a la muerte. Uno o dos niños de cada 100 nacidos tiene un defecto del corazón.

Entre las cardiopatías cianóticas, las más frecuentes son la comunicación interventricular (CIV) y la comunicación interauricular (CIA). Ambas producen que la sangre pase a los dos lados del corazón y se mezcle.

Entre las cianóticas, la Tetralogía de Fallot es la más común y una de las más peligrosas. Se limita significativamente la cantidad de sangre que va a los pulmones y la sangre oxigenada que circula por el organismo es insuficiente para alimentar los tejidos y permitir las funciones normales.

Ni paranoia ni automedicación

Muchas de las señales de enfermedades congénitas se confunden con reacciones normales, por lo menos cuando los trastornos no son malformaciones obvias.

‘‘La actitud de los padres debe ser asegurarse de que a sus hijos se le hagan todos sus exámenes, que se les dé el seguimiento adecuado y acudir al médico de inmediato cuando noten alguna señal anormal’’.

La automedicación siempre es la tentación y también el mayor riesgo. Dos pacientes de la doctora Yermenos, ambas niñas de diferentes familias, están ciegas porque sus padres decidieron medicarlas. Durante años, ambas calmaban una irritación en los ojos por alergia con gotas que contenían cortisona, sin saber el peligro que esto implicaba y el daño que les causaban.

El resultado actual es irreversible.

 

En el caso de las cardiopatías congénitas, éstas suelen detectarse en los primeros días o meses del bebé porque producen síntomas visibles.

Según el cardiólogo Mendoza Estrada, lo más importante desde que el niño nace es que sea examinado por un pediatra.

Los exámenes para detectar estas malformaciones suelen ser electrocardiograma, radiografía de tórax, ecocardiografía y el Doppler a color, además de la historia clínica completa del niño. con examen físico.

¿Cuándo llevar a un niño al oftalmólogo? Cuando se adviertan algunos de los síntomas de alerta. En el caso de niños normales, sin defectos de la vista ni síntomas anormales, la edad adecuada para exámenes de rutina está entre los 2 y 3 años de edad. Luego, las edades se corresponden con las etapas escolares en las que los niños pasan de pre-primaria a primaria, luego al bachillerato y, por último a la universidad.

 

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